Die genauen Ursachen für die Entwicklung und das Fortschreiten einer Myelofibrose sind bis heute nicht vollständig aufgeklärt. Bekannt ist, dass die gestörte Blutbildung auf bestimmte genetische Veränderungen (Mutationen) in den Blutstammzellen zurückgeht. Die Veränderungen im Erbgut haben Funktionsstörungen bei den betroffenen Zellen zur Folge. Sie teilen sich vermehrt und unkontrolliert und können ihre Aufgaben nicht oder nur noch eingeschränkt erfüllen.
Da Patientinnen und Patienten die Mutationen der Blutstammzellen erst im Laufe ihres Lebens erwerben, ist die Erkrankung nach jetzigem Forschungsstand nicht erblich. Sie wird damit nicht an Nachkommen weitergegeben.2
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Die MPN-Patient*innentage: Mit anderen Betroffenen austauschen
Sie möchten weitere Informationen zur chronischen myeloischen Leukämie (CML) erhalten? Auf den MPN-Patient*innentagen haben Sie die Möglichkeit, an laienverständlichen Vorträgen von medizinischen Fachleuten über die Erkrankung teilzunehmen, und können mit anderen Betroffenen in den Austausch kommen. Teilen Sie Ihre Erfahrungen mit der CML. Hier finden Sie weitere Informationen:
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- Am häufigsten – bei etwa 60 Prozent aller Betroffenen der MF – lässt sich eine bestimmte Mutation im JAK2-Gen feststellen. Dieser Abschnitt der DNA enthält den Bauplan für ein gleichnamiges Protein. Das JAK2-Protein ist in verschiedene zelluläre Prozesse involviert.4,5
- Etwa 15 bis 20 Prozent der Patientinnen und Patienten mit MF zeigen eine Veränderung im CALR-Gen. CALR ist die Kurzform von Calreticulin. Das Calreticulin-Gen enthält ebenfalls Informationen für ein gleichnamiges Protein.2
- Bei einer dritten, kleineren Gruppe von Patientinnen und Patienten (etwa acht Prozent) lässt sich eine Mutation des MPL-Gens feststellen. Auch hier ist die Folge ein funktionsverändertes Protein.2
Obwohl es sich um Mutationen in unterschiedlichen Genen handelt, haben sie einen ähnlichen Effekt: Sie regen über entsprechende Signalwege die Zellteilung an, wodurch die betroffenen Blutzellen beginnen, sich unkontrolliert zu teilen.3,6
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Ungefähr zehn Prozent der Menschen mit MF weisen keine der drei oben genannten Mutationen auf (JAK2, Calreticulin oder MPL). Daher werden diese Patientinnen und Patienten auch als triple-negativ bezeichnet. Bei ihnen sind andere Genveränderungen in den Blutstammzellen für die Entstehung der MF verantwortlich.2
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JAK steht für Januskinase. Diese Proteine funktionieren vereinfacht ausgedrückt wie ein Schalter, der die Produktion von Blutzellen reguliert. Normalerweise wird der Schalter stetig ein- und ausgeschaltet, um die Blutbildung zu steuern. Ist der Schalter wie bei der Myelofibrose aufgrund einer Mutation dauerhaft eingeschaltet, kann die Blutbildung nicht länger reguliert werden – es kommt zu einer Überproduktion an Blutzellen.7
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MPN-Patiententage
Sie leben mit einer myeloproliferativen Neoplasie? Auf den MPN-Patiententagen können Sie sich mit Fachleuten und anderen Betroffenen austauschen.
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Belastende Symptome wie Müdigkeit, Nachtschweiß und Oberbauchbeschwerden – erfahren Sie, wie die Myelofibrose sich bemerkbar macht.
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MF–Diagnose
Zur Bestätigung der Diagnose Myelofibrose wenden Fachleute eine Reihe von Verfahren an, um vor allem Blut und Knochenmark zu untersuchen. Erfahren Sie mehr.