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Die Blutkrankheit Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene Erkrankung. Häufig vermuten Ärztinnen und Ärzte daher zunächst eine andere Ursache für etwaige Symptome wie Juckreiz, Fatigue oder Durchblutungsstörungen, da diese auch die von Folge anderen, häufiger auftretenden Erkrankungen sein können.1

Treten noch keinerlei Beschwerden auf, kommt der Verdacht auf eine Polycythaemia vera möglicherweise im Rahmen einer Routineuntersuchung auf, bei der Unregelmäßigkeiten im Blutbild festgestellt werden.1,2 Doch auch von der Norm abweichende Blutwerte können auf andere Erkrankungen zurückgehen, weshalb die Diagnose PV in der Regel nicht unmittelbar erfolgt. Um die Polycythaemia vera sicher nachzuweisen, braucht es eine Reihe verschiedener Untersuchungsbefunde. 

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Ein Arzt und ein Patient sitzen sich gegenüber. Auf dem Tisch zwischen ihnen liegt ein Stethoskop.
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Die MPN-Patient*innentage: Mit anderen Betroffenen austauschen

Sie möchten weitere Informationen zur chronischen myeloischen Leukämie (CML) erhalten? Auf den MPN-Patient*innentagen haben Sie die Möglichkeit, an laienverständlichen Vorträgen von medizinischen Fachleuten über die Erkrankung teilzunehmen, und können mit anderen Betroffenen in den Austausch kommen. Teilen Sie Ihre Erfahrungen mit der CML. Hier finden Sie weitere Informationen:

Zu den MPN-Patiententagen
Zusammengesetzte Grafik: In der Mitte der Fotoausschnitt einer älteren Frau und eines älteren Mannes, links oben die Grafik eines Kalenders mit einem Ausrufezeichen, rechts oben und unten Grafiken zweier Personen.
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Erste Untersuchungen bei Verdacht auf Polycythaemia vera

Treten Symptome auf oder lassen Auffälligkeiten im Blutbild eine Polycythaemia vera vermuten, wird die Ärztin oder der Arzt zunächst eine Anamnese durchführen. In dem ausführlichen Gespräch fragt sie oder er konkret nach vergangenen und aktuell bestehenden Symptomen, beispielsweise Kopfschmerzen, Schwindel, Blutungen oder Juckreiz.3 Sollten bislang keine Beschwerden aufgetreten sein, schließt das die Polycythaemia vera allerdings nicht direkt aus. Viele Betroffene leben über Jahre, manchmal Jahrzehnte symptomfrei, obwohl die Erkrankung auf molekularer Ebene bereits besteht. Auch familiäre Fälle von Bluterkrankungen sollten im Rahmen der Anamnese zur Sprache kommen.1

Zusätzlich erfolgt eine erste körperliche Untersuchung. Dabei inspiziert die Ärztin oder der Arzt unter anderem die Haut auf Veränderungen wie Rötungen oder Blutungen. Zudem wird die Größe der Milz und der Leber mittels Abtasten und gegebenenfalls durch eine Ultraschalluntersuchung ermittelt, da diese Organe im Rahmen der Polycythaemia vera vergrößert sein können.1,3 

Blutuntersuchungen bei Polycythaemia vera

Neben der gezielten Anamnese und der körperlichen Untersuchung wird der Patientin oder dem Patienten Blut abgenommen, um es anschließend im Labor zu untersuchen. Bestimmten Blutwerten gilt ein besonderes Interesse: 

  • Anzahl der Blutzellen: Das Blut enthält drei grundlegende Zelltypen: rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen. Bei der Polycythaemia vera sind vor allem mehr rote Blutkörperchen als üblich anzufinden, manchmal auch mehr weiße Blutkörperchen und/oder Blutplättchen.1
  • Hämatokrit: Der Hämatokrit beschreibt den Anteil der Blutzellen am Gesamtvolumen des Blutes. Da die roten Blutkörperchen etwa 99 Prozent aller Blutzellen ausmachen, wirkt sich eine erhöhte Anzahl maßgeblich auf den Hämatokrit aus. Bei Patientinnen und Patienten mit PV ist demnach auch der Hämatokrit häufig erhöht.1,4
  • Hämoglobinwert: Der rote Blutfarbstoff Hämoglobin ist in großen Mengen in den roten Blutkörperchen enthalten und verantwortlich für den Sauerstofftransport im Körper.5 Bei der Polycythaemia vera liegen zu viele rote Blutkörperchen vor, wodurch auch der Hämoglobinwert erhöht ist.1,6
  • Weitere Bestandteile des Blutes: Im Rahmen der Polycythaemia vera können weitere Blutwerte verändert sein. Zu ihnen zählen der CRP-Wert, der LDH-Wert und der Erythropoetin-Wert. Dabei handelt es sich um bestimmte Eiweißstoffe im Blut.3
Eine Hand hält zwei Röhrchen mit Blut. Im Hintergrund drückt sich ein Mann einen Tupfer auf die Ellenbeuge.
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Polycythaemia vera: Molekulargenetische Untersuchung der Blutzellen

Zeigt das Blutbild eine für die Polycythaemia vera typische Veränderung, liefert eine molekulargenetische Analyse des Blutes Aufschluss über das Vorliegen einer Mutation des JAK2-Gens. Eine solche genetische Veränderung des JAK2-Gens ist in beinahe allen PV-Fällen zu finden.7 Aus diesem Grund ist der Nachweis der Mutation zentraler Bestandteil in der Diagnostik.8 Lässt sich keine JAK2-Mutation nachweisen, werden womöglich weitere, sehr seltene Mutationen in Betracht gezogen.2,3

Knochenmarkuntersuchung bei Polycythaemia vera

Die Untersuchung des Knochenmarks hat im Rahmen der PV-Diagnostik ebenfalls eine große Bedeutung, um die Erkrankung mit Gewissheit nachzuweisen.8 Das Knochenmark füllt das Innere aller größeren Knochen aus. Es besteht überwiegend aus Blutstammzellen, aus denen fortlaufend neue Blutzellen entstehen. 

Schematische Darstellung einer menschlichen Hüfte, bei der eine Knochenmarkpunktion mit einer Nadel durchgeführt wird.
Novartis Pharma GmbH

Um das Knochenmark auf eine Polycythaemia vera zu untersuchen, entnimmt die Ärztin oder der Arzt mithilfe einer Hohlnadel und unter örtlicher Betäubung etwas Knochenmark – für gewöhnlich aus dem Beckenknochen. Im Normalfall werden zwei Proben entnommen: ein flüssiges sogenanntes Knochenmarkaspirat, das durch Ansaugen gewonnen wird, und eine Knochenmarkbiopsie, bei der ein kleines Stück Knochenmark ausgestanzt wird.9

Das entnommene Knochenmark wird anschließend im Labor mithilfe verschiedener Analyseverfahren untersucht. Typisch für die Polycythaemia vera ist eine vermehrte Anzahl der Vorläuferzellen, aus denen später die roten Blutkörperchen, die weißen Blutkörperchen beziehungsweise die Blutplättchen reifen. Fachleute sprechen in diesem Zusammenhang von einem hyperzellulären Knochenmark. Die Vorläuferzellen der Blutplättchen, Megakaryozyten genannt, zeigen zudem häufig charakteristische Veränderungen in ihrer Gestalt im Vergleich zu gesundem Knochenmark.2

Darüber hinaus weisen einige Patientinnen und Patienten bereits zum Diagnosezeitpunkt infolge ihrer Polycythaemia vera eine Vernarbung des Knochenmarks auf – fachsprachlich Fibrose genannt. Sie hat, je nach Ausbreitung, Einfluss auf die Blutbildung und kann längerfristig zu schweren Komplikationen führen. Eine Knochenmarkfibrose ist nur mittels Biopsie nachweisbar.8

Diagnostische Kriterien bei Polycythaemia vera

Damit eine Polycythaemia vera als gesichert nachgewiesen gilt, müssen gemäß international anerkannter Definition bestimmte Diagnosekriterien erfüllt sein. Dabei werden Haupt- und Nebenkriterien unterschieden:

Hauptkriterien:

  1. Hämoglobin-/Hämatokritwert: Ein erhöhter Hämoglobinwert über 16,5 Gramm pro Deziliter (g/dl) bei Männern oder über 16 g/dl bei Frauen. Alternativ ein erhöhter Hämatokrit über 49 Prozent bei Männern oder über 48 Prozent bei Frauen.
  2. Hyperzelluläres Knochenmark: Die Knochenmarkbiopsie zeigt eine vermehrte Anzahl blutbildender Zellen im Knochenmark für alle drei Blutzelltypen (Blutplättchen, rote und weiße Blutkörperchen). Zudem sind die Vorläuferzellen der Blutplättchen häufig in ihrer äußerlichen Gestalt verändert.
  3. Molekulargenetischer Nachweis einer JAK2-Mutation3,10,11

Nebenkriterium:

  1. Erniedrigter Erythropoetin-Wert

Damit die Diagnose Polycythaemia vera als gesichert gilt, müssen 

  1. alle drei Hauptkriterien erfüllt sein oder 
  2. die ersten beiden Hauptkriterium und das Nebenkriterium erfüllt sein.3,10,11
Bild eines Laptops. Darüber ist eine imaginäre Checkliste eingeblendet, bei der ein Mann Häkchen setzt.
iStock-1459249097_Pakin Jarerndee

Im Rahmen der Diagnostik gilt es auch, andere Erkrankungen als Ursache für mögliche Beschwerden auszuschließen. Bestätigt sich nach Abschluss aller Untersuchungen der Verdacht auf eine Polycythaemia vera, kann die Ärztin oder der Arzt umgehend die Behandlung einleiten. Eine sorgfältige Diagnostik legt dabei den Grundstein für eine individuell abgestimmte Therapie. 

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Quellen:

  1. mpn-netzwerk e. V.: Polycythaemia vera (PV) verstehen. https://www.mpn-netzwerk.de/mpn-verstehen/polycythaemia-vera/ (letzter Aufruf am am 25.09.2024) 
  2. McMullin MF, Harrison CN, Ali S et al. B J Haem. 2019;184(2):176-191.
  3. Lengfelder E, Baerlocher GM, Döhner K et al. Polycythaemia vera (PV). Onkopedia-Leitlinie. https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/polycythaemia-vera-pv/@@guideline/html/index.html (letzter Aufruf am 25.09.2024) 
  4. Deutsche Krebsgesellschaft: Bestandteile und Funktion des Blutes. https://www.krebsgesellschaft.de/onko-internetportal/basis-informationen-krebs/krebsarten/leukaemie/bestandteile-und-funktion-des-blutes.html (letzter Aufruf am 25.09.2024) 
  5. Billett HH. (1990). Hemoglobin and Hematocrit. In: Walker HK, Hall WD, Hurst JW (eds) Clinical Methods: The History, Physical, and Laboratory Examinations. Butterworths. Boston, USA
  6. Tefferi A, Barbui T. American Journal of Hematology. 2023;98(9):1465-1487
  7. Pardanani A, Lasho TL, Finke C et al. Leukemia. 2007;21(9):1960-1963.
  8. Tefferi A, Vannucchi AM, Barbui T. Leukemia. 2021;35(12):3339-3351.
  9. mpn-netzwerk e. V.: Wie läuft eine Knochen­mark­punktion ab? https://www.mpn-netzwerk.de/mpn-verstehen/knochenmarkpunktion/ (letzter Aufruf am 25.09.2024)
  10. Thiele J, Kvasnicka HM, Orazi A et al. Am J Hematol. 2023;98(1):166-179. 
  11. Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP et al. Blood. 2022;140(11):1200-1228.