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Bei der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) führt der verfrühte Abbau von roten Blutzellen zu einer dauerhaften Verminderung dieser Zellen im Blut. Diese hämolytische Anämie oder Blutarmut führt dazu, dass Organe ungenügend mit Sauerstoff versorgt werden. In der Folge kommt es zu einer Reihe von Beschwerden, die von anhaltender Erschöpfung und Schwindelgefühlen bis zu Atemnot und Schäden an den Organen reichen können. Die frühzeitige Behandlung dieser Form der Blutarmut ist daher entscheidend.

Erythrozyten versorgen den Körper mit Sauerstoff

Die Aufgabe der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) besteht darin, den über die Lunge aufgenommenen Sauerstoff zu den Körperzellen und Organen zu befördern. Eine angemessene Versorgung mit Sauerstoff ist für die Funktion aller Körperbereiche lebensnotwendig.

Normalerweise beträgt die Lebensspanne der Erythrozyten rund 120 Tage. Danach werden sie in der Leber und der Milz abgebaut. Bei gesunden Menschen herrscht ein Gleichgewicht zwischen diesem Abbau und der Neubildung von Erythrozyten, die aus den Blutstammzellen im Knochenmark hervorgehen.1

Grafik eines teilweise zerstörten roten Blutkörperchens, daneben mehrere kleine blaue Punkte.

Hämolytische Anämie bei der PNH

Bei der PNH greift jedoch das Immunsystem des Körpers, genauer gesagt das Komplementsystem, einen Teil der roten Blutkörperchen an. Den betroffenen Blutzellen fehlen Schutzproteine auf ihrer Oberfläche, die  sie vor dem Abbau durch das Komplementsystem bewahrt. Dadurch werden sie zu früh abgebaut, dieser Vorgang ist als Hämolyse bekannt.

Erfolgt der Abbau der roten Blutkörperchen schneller als die Bildung neuer Blutzellen im Knochenmark, sprechen Fachleute von einer hämolytischen Anämie. Bei der PNH ist es die chronische Hämolyse, die zu der Anämie führt.3

Definition der Anämie 

Was ist Anämie? Der Begriff beschreibt einen Zustand der Blutarmut, charakterisiert durch eine unzureichende Anzahl an roten Blutkörperchen im Blut oder einen reduzierten Gehalt an Hämoglobin, dem roten Blutfarbstoff. Bei der hämolytischen Anämie können die roten Blutkörperchen ihre übliche Lebensspanne nicht vollenden, weil sie zu früh abgebaut werden – ein Phänomen, das bei PNH auftritt.4 Eine andere Ursache für Blutarmut kann beispielsweise ein Mangel an Eisen, Vitamin B12 oder Folsäure sein. 

Grafik einer blauen Lupe, in deren Mitte ein orangefarbener Tropfen zu sehen ist.

Symptome der Anämie

Bei einer Anämie können die roten Blutkörperchen nicht ausreichend Sauerstoff im Körper transportieren. Dies führt je nach Grad der Blutarmut zu verschiedenen Symptomen.5 Typische Symptome der Anämie sind Blässe, Abgeschlagenheit, Müdigkeit und eine verringerte körperliche Leistungsfähigkeit. Zudem erleben viele Betroffene eine dauerhafte und belastende Erschöpfung, bekannt als Fatigue.4,6

Weitere häufige Symptome der Blutarmut sind Schwindel und Kopfschmerzen, Atemnot und ein beschleunigter Herzschlag (Tachykardie). In einigen Fällen wird aufgrund des beschleunigten Abbaus der roten Blutkörperchen zudem eine Vergrößerung von Leber oder Milz beobachtet.6

Eine blass erscheinende Frau blickt in die Kamera.

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Schematische Darstellung einer Hand, über der ein Herz schwebt.

Langfristig kann jede schwere Form von Anämie Schäden an den Organen verursachen. Es ist deshalb sehr wichtig, Anzeichen von Blutarmut frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.8 Die Therapie der Anämie bei PNH erfolgt durch Bluttransfusionen und weitere zielgerichtete Maßnahmen. 

Aplastische Anämie/PNH-Syndrom

Die PNH kann für sich oder im Zusammenhang mit bestimmten Knochenmarkerkrankungen auftreten. In einigen Fällen entwickelt sich die PNH aus einer bereits zuvor bestehenden aplastischen Anämie. 

Bei Menschen mit einer aplastischen Anämie sind mindestens zwei der drei Blutzelltypen (Rote und weiße Blutkörperchen und Blutplättchen) in verminderter Menge im Blut vorhanden. Die aplastische Anämie ist eine Störung der Knochenmarkfunktion (Knochenmarkinsuffizienz).9

Liegt bereits eine aplastische Anämie vor, begünstigt das die zusätzliche (sekundäre) Entstehung einer PNH. Entwickelt sich die PNH aus einer aplastischen Anämie, ist auch die Rede vom aplastische Anämie/PNH-Syndrom. 

Das aplastische Anämie/PNH-Syndrom ist mit einer schlechteren Prognose verbunden als die klassische PNH, da neben den roten Blutkörperchen mindestens ein weiterer Blutzelltyp vermindert ist.10

Was ist eine Zytopenie?

Sind weniger Leukozyten (weiße Blutkörperchen) im Blut als üblich vorhanden, wird das als Leukozytopenie bezeichnet. Da Leukozyten zentrale Bestandteile des Immunsystems sind, kann dann die Infektanfälligkeit von Betroffenen erheblich erhöht sein.

Eine verminderte Anzahl an Thrombozyten (Blutplättchen) führt dagegen zu einer höheren Blutungsneigung. Dieser Zustand wird als Thrombozytopenie bezeichnet. 

Grafik eines Dreiecks mit einem Ausrufezeichen in der Mitte.

Sind infolge der Knochenmarkinsuffizienz beim aplastischen Anämie/PNH-Syndrom neben den Erythrozyten auch Leukozyten und Thrombozyten vermindert, sprechen Fachleute von einer Panzytopenie. Sie tritt vermehrt bei dieser Form der PNH auf und kann schwerwiegende Komplikationen zur Folge haben.11,12

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Eine Person hält ein Smartphone in der Hand und lächelt.
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Grafik eines menschlichen Oberkörpers mit der genauen Darstellung der Blutgefäße.
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PNH: Erhöhtes Hämoglobin

Erfahren Sie, welche Auswirkungen die vermehrte Freisetzung von freiem Hämoglobin ins Blut bei der PNH haben kann und welche Symptome dadurch zustande kommen können. 

Zum Hämoglobin
Eine Ärztin und eine Frau schauen sich an.
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PNH – Therapie

Die Behandlung der PNH kann sich unterschiedlich gestalten und richtet sich unter anderem nach der Symptomatik der Betroffenen. Hier erfahren Sie mehr.

Zur Therapie der PNH

Quellen:

  1. Amboss. Erythrozyten. https://www.amboss.com/de/wissen/erythrozyten/ (letzter Aufruf am 19.01.2024).
  2. Colden MA, Kumar S, Munkhbileg B et al. (2022). Insights Into the Emergence of Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Front Immunol. 12:830172. doi: 10.3389/fimmu.2021.830172
  3. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J et al. (2022). Paroxysmal nocturnal hemoglubinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Polish Archives of Internal Medicine. 132(6). doi: 10.20452/pamw.16271
  4. Kalfa TA. (2014). Hemolytic Anemias. In McManus LM, Mitchell RN (eds). Pathobiology of Human Disease. Academic Press. 1532-1543. doi: 10.1016/B978-0-12-386456-7.07907-7
  5. Brodsky RA- (2014). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 124(18): 2804-2811. doi: 10.1182/blood-2014-02-522128
  6. Johns Hopkins Medicine. Hemolytic Anemia. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hemolytic-anemia (letzter Aufruf am 19.01.2024).
  7. Vieth JT, Lane DR. (2014). Anemia. Emerg Med Clin N Am. 32(3): 613-628. doi: 10.1016/j.emc.2014.04.007
  8. Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen. Eisenmangel und Eisenmangel-Anämie (Stand 2023). https://www.gesundheitsinformation.de/eisenmangel-und-eisenmangel-anaemie.html (letzter Aufruf am 19.01.2024).
  9. Young NS. (2002). Acquired Aplastic Anemia. Annals of Internal Medicine. 136(7): 534-546. doi: 10.7326/0003-4819-136-7-200204020-00011
  10. Hill A, DeZern A, Kinoshita T et al. (2017). Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nature Reviews Disease Primers. 3, 17028. doi: 10.1038/nrdp.2017.28
  11. Schubert J, Bettelheim P, Brümmendorf TH et al. (2023). Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Onkopedia Leitlinie (Stand Juni 2023). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html (letzter Aufruf am 19.01.2024).
  12. Risitano AM. (2012). Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria and the Complement System: Recent Insights and Novel Anticomplement Strategies. In: Lambris J, Holers V, Ricklin D (eds). Complement Therapeutics. Advances in Experimental Medicine and Biology (vol 735). Springer. 155-172. doi: 10.1007/978-1-4614-4118-2_10