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Menschen mit PNH neigen vermehrt zu Thrombosen. Fachleute sprechen in diesem Zusammenhang auch von Thrombophilie. Etwa 40 Prozent der Patientinnen und Patienten mit PNH sind von einer Form thrombotischer Komplikationen betroffen, Thrombosen stellen die Hauptursache für Todesfälle infolge unbehandelter PNH dar. Durch eine gezielte Behandlung der PNH lässt sich das Thromboserisiko jedoch senken.1,2

Der Begriff Thrombose bezeichnet grundsätzlich die Entstehung eines Blutgerinnsels (Thrombus) innerhalb eines Blutgefäßes. Infolgedessen kommt es zu einem partiellen oder vollständigen Verschluss des betroffenen Blutgefäßes und der Blutfluss wird gestört. Dadurch werden einzelne Organe möglicherweise nur noch unzureichend mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt.

Thrombosen können sowohl Venen (Gefäße, die das Blut dem Herzen zuführen) als auch Arterien (Gefäße, die das Blut vom Herzen wegführen) betreffen. Sie resultieren aus Veränderungen der Gefäßwände, des Blutstroms oder der Blutzusammensetzung.

Schematische Darstellung eines Blutgerinnsels in einem Blutgefäß.
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Wo treten Thrombosen bei der PNH auf?

Bei der PNH entstehen Thrombosen meistens in den Venen und nur seltener in Arterien. Typischerweise sind die Venen der inneren Organe – beispielsweise der Lunge, der Leber oder der Niere – sowie des zentralen Nervensystems betroffen. Darüber hinaus können Thrombosen bei der PNH auch in Hautvenen auftreten.1,3 

Thrombosen im Bauchraum äußern sich je nach betroffenem Organ mitunter durch Symptome wie Bauchschmerzen, Übelkeit und Erbrechen oder Gelbsucht. Kopfschmerzen und Benommenheit sind mögliche Anzeichen für eine venöse Thrombose im Gehirn.

In seltenen Fällen können Thrombosen zum Verschluss einer Arterie führen und auf diesem Wege einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall auslösen. 

Grafik einer Person, die sich den Bauch hält.

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Schematische Darstellung einer Hand, über der ein Herz schwebt.

PNH: Was ist die Ursache für das erhöhte Thromboserisiko?

Der erhöhten Thromboseneigung (Thrombophilie) bei Menschen mit PNH können mehrere Auslöser zugrunde liegen.

Bei der PNH kommt es zur Auflösung roter Blutkörperchen (Hämolyse) durch das körpereigene Komplementsystem. Auf diese Weise wird der in den roten Blutkörperchen enthaltene rote Blutfarbstoff Hämoglobin ins Blut abgegeben. Dieses freie Hämoglobin bindet den Signalstoff Stickstoffmonoxid (NO), der ebenfalls im Blut enthalten ist, und hemmt ihn in seiner Funktion.

NO spielt eine wichtige Rolle für die Ausdehnung der Blutgefäße (Vasodilatation). Ist weniger NO verfügbar, verengen sich die Blutgefäße und es kommt zu Veränderungen des Blutstroms. Darüber hinaus hat die verringerte Konzentration von NO durch freies Hämoglobin zur Folge, dass die Blutplättchen (Thrombozyten) vermehrt verklumpen. Beides trägt zum erhöhten Thromboserisiko bei der PNH bei.4,5 

Bei der Auflösung der roten Blutkörperchen entstehen kleine Zellfragmente, sogenannte Mikrovesikel, die ebenfalls blutgerinnungsfördernd wirken.2,6 

Die gesteigerte Aktivität des Komplementsystems bei der PNH setzt außerdem Entzündungsreaktionen in Gang. Diese tragen ebenfalls zur Thrombophilie bei.3 Die Behandlung der PNH mit zielgerichteten Medikamenten, die die Aktivität des Komplementsystems hemmen, können daher auch das Thromboserisiko senken.6

Die Entstehung der PNH ist auf eine bestimmte Mutation im Erbgut einzelner Blutstammzellen zurückzuführen. Die Mutation führt dazu, dass eine bestimmte Gruppe von Proteinen (Eiweißen) ihre Funktion nicht mehr ausüben kann. Da diese sogenannten GPI-verankerten Proteine auch daran beteiligt sind, der Entstehung von Blutgerinnseln vorzubeugen, kann ihr Funktionsverlust ebenfalls zur Thrombophilie bei der PNH beitragen.7,8

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Eine Person hält ein Smartphone in der Hand und lächelt.
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Fotoausschnitt: Zwei Personen sitzen an einem Tisch, die Arme sind dabei sichtbar. Eine Person trägt einen weißen Kittel und hat ein Stethoskop um die Schultern liegen.
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PNH – Diagnose und Prognose

Die Diagnose der PNH umfasst mehrere Schritte. Dazu gehören eine körperliche Untersuchung und eine genaue Blutuntersuchung. Mehr zur Diagnose und Prognose. 

Zur Diagnose
Eine Ärztin und eine Frau schauen sich an.
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PNH – Therapie

Die Behandlung der PNH kann sich unterschiedlich gestalten und richtet sich unter anderem nach der Symptomatik der Betroffenen. Hier erfahren Sie mehr.

Zur Therapie der PNH

Quellen:

  1. Risitano AM. (2012). Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria and the Complement System: Recent Insights and Novel Anticomplement Strategies. Complement Therapeutics. 735. doi: 10.1007/978-1-4614-4118-2_10
  2. Hill A, Kelly RJ, Hillmen P. (2013) Thrombosis in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 121(25): 4985-4996. doi: 10.1182/blood-2012-09-31138
  3. Brodsky RA. (2014). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 124(18): 2804-2811. https://doi.org/10.1182/blood-2014-02-522128
  4. Rother RP, Bell L, Hillmen P et al. (2005). The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. JAMA. 293(13): 1653-1662. doi: 10.1001/jama.293.13.1653
  5. Szlendak U, Budziszewska B, Spychalska J et al. (2022). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med. 132: 16271. doi:10.20452/pamw.16271
  6. Schubert J, Bettelheim P, Brümmendorf TH et al. (2023). Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH). Onkopedia Leitlinie (Stand Juni 2023). https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/paroxysmale-naechtliche-haemoglobinurie-pnh/@@guideline/html/index.html (letzter Aufruf am 19.01.2024).
  7. Rønne E, Pappot H, Grøndahl-Hansen J et al. (1995). The receptor for urokinase plasminogen activator is present in plasma from healthy donors and elevated in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol. 89(3): 576-581. doi: 10.1111/j.1365-2141.1995.tb08366.x
  8. Wiedmer T, Hall SE, Ortel TL et al. (1993). Complement-induced vesiculation and exposure of membrane prothrombinase sites in platelets of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Blood. 82(4): 1192-1196. doi: 10.1182/blood.V82.4.1192.1192